Цены
НИПТ Т21 (Геномед): скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.002
СРОК
14 дней
НИПС Т21 предназначен для выявления риска трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) у плода.
По желанию матери можно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
НИПС – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью. В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией.
НИПС Т21 выполняется:
При одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности без применения донорских программ.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 2.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Беременность двумя плодами с применением донорских программ.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.002
СРОК
14 дней
НИПС Т21 предназначен для выявления риска трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна) у плода.
По желанию матери можно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
НИПС – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью. В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией.
НИПС Т21 выполняется:
При одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности без применения донорских программ.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 2.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Беременность двумя плодами с применением донорских программ.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
НИПТ стандартная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, моносомия/трисомия X, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.003
СРОК
14 дней
НИПТ стандартная панель предназначен для скрининга хромосомных аномалий у плода:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
Числовые аномалии половых хромосом (моносомия/трисомия X у девочек, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса у мальчиков)
По желанию матери можно определить пол плода.
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
НИПТ стандартная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам у плода.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.003
СРОК
14 дней
НИПТ стандартная панель предназначен для скрининга хромосомных аномалий у плода:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
Числовые аномалии половых хромосом (моносомия/трисомия X у девочек, с-м Клайнфельтера/с-м Якобса у мальчиков)
По желанию матери можно определить пол плода.
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
НИПТ стандартная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам у плода.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
НИПТ расширенная панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y, микроделеций у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.029
СРОК
14 дней
НИПТ расширенная панель - это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
- микроделеци у плода: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли;
- носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
Выявление носительства у матери аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний позволяет прогнозировать развитие их у плода.
НИПТ расширенная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Применение донорской яйцеклетки при ЭКО.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам и микроделециям у плода и исследования на носительство рецессивных наследственных заболеваний у матери.
Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.029
СРОК
14 дней
НИПТ расширенная панель - это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
- микроделеци у плода: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли;
- носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
Выявление носительства у матери аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний позволяет прогнозировать развитие их у плода.
НИПТ расширенная панель выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Применение донорской яйцеклетки при ЭКО.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам и микроделециям у плода и исследования на носительство рецессивных наследственных заболеваний у матери.
Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
НИПТ базовая панель (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.026
СРОК
14 дней
НИПТ базовая панель предназначен для скрининга 3 синдромов хромосомных аномалий плода:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
По желанию матери можно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией.
НИПТ базовая панель выполняется:
При одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности без применения донорских программ.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 2.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Беременность двумя плодами с применением донорских программ.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.026
СРОК
14 дней
НИПТ базовая панель предназначен для скрининга 3 синдромов хромосомных аномалий плода:
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы)
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы)
Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы)
По желанию матери можно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
НИПТ – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией.
НИПТ базовая панель выполняется:
При одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной или донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве.
При двуплодной беременности без применения донорских программ.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 2.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Беременность двумя плодами с применением донорских программ.
Выявленный риск патологии плода выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
НИПС – 12 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.030
СРОК
14 дней
НИПС - 12 синдромов - это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
- носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.
НИПС – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
Выявление носительства у матери аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний позволяет прогнозировать развитие их у плода.
НИПС - 12 синдромов выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Применение донорской яйцеклетки при ЭКО.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам и исследования на носительство рецессивных наследственных заболеваний у матери.
Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.030
СРОК
14 дней
НИПС - 12 синдромов - это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
- носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.
НИПС – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
Выявление носительства у матери аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний позволяет прогнозировать развитие их у плода.
НИПС - 12 синдромов выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.
Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.
Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Применение донорской яйцеклетки при ЭКО.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам и исследования на носительство рецессивных наследственных заболеваний у матери.
Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.
НИПС First test 21 (First Genetics): скрининг хромосомы 21 (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.012
СРОК
17 дней
НИПС First test 21 - это неинвазивное исследование, которое используется для скрининга плода на трисомию 21 пары хромосом (синдром Дауна) по крови матери. Показания: Повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга, хромосомная патология при предыдущих беременностях, возраст беременной женщины более 35 лет, угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры, желание беременной женщины.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.012
СРОК
17 дней
НИПС First test 21 - это неинвазивное исследование, которое используется для скрининга плода на трисомию 21 пары хромосом (синдром Дауна) по крови матери. Показания: Повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга, хромосомная патология при предыдущих беременностях, возраст беременной женщины более 35 лет, угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры, желание беременной женщины.
НИПС First test light (First Genetics): скрининг хромосом 13, 18, 21 (исследовательский отчет)
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.014
СРОК
17 дней
НИПС First test light направлен на выявление мутаций: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). По желанию матери возможно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.014
СРОК
17 дней
НИПС First test light направлен на выявление мутаций: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы). По желанию матери возможно определить пол плода (при двуплодной беременности - выявленный мужской пол означает, что как минимум один плод имеет мужской пол; выявленный женский пол означает, что оба плода имеют женский пол).
