Логотип клиника Эстим
Время работы
Мытищи
ул.Рождественская, 7
09:00 – 21:00
Заказать звонок
Лаборатория
+7 (991) 149-97-50
+7 (985) 997-50-20
Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-50-01-010294 от 27.11.2018
 
Уважаемые клиенты, ознакомьтесь с графиком работы клиники в новогодние праздники
Ознакомиться

НИПС – 12 синдромов (Геномед): скрининг хромосом 13, 18, 21, X, Y у плода, носительство генов наследственных заболеваний у матери (исследовательский отчет)

27000,00
р.
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 1-3 часа после приема нежирной пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме. Исследование можно провести не ранее 10 недели беременности.

Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н):
A27.20.001.030

СРОК
14 дней

НИПС - 12 синдромов - это скрининговое неинвазивное исследование ДНК плода по крови матери, позволяющее выявить следующую генетическую патологию:
- хромосомные аномалии у плода: синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы), Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы), Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы), Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы);
- носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери: Муковисцидоз, Фенилкетонурия, Галактоземия, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, Тугоухость тип 4 с УВП, Нейрональный цероидный липофусциноз, Болезнь Вильсона, Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата, Синдром Смита-Лемли-Опица, Болезнь Тея-Сакса, , Мукополисахаридоз, тип I, Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I, Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4, Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia, Диастрофическая дисплазия, Иммунокостная дисплазия Шимке, Синдром Ушера тип 2а, Врожденная непереносимость фруктозы.

НИПС – скрининговый лабораторный тест, отличающийся высокой точностью.
В основе неинвазивных пренатальных тестов лежит исследование свободно циркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины на сроке беременности 10 и более недель. Срок должен быть подтвержден по УЗИ.
В норме клетка содержит 46 хромосом, т.е. 23 пары, одна из которых – пара половых хромосом: у девочек ХХ, у мальчиков - ХY. Основные патологии возникают вследствие изменения количества хромосом. Появление дополнительной хромосомы в паре называется трисомией, а отсутствие одной хромосомы из пары – моносомией.
Выявление носительства у матери аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний позволяет прогнозировать развитие их у плода.

НИПС - 12 синдромов выполняется только при одноплодной беременности, как естественной, так и после ЭКО с применением собственной яйцеклетки, и при суррогатном материнстве.

Исследование назначается:
При неблагоприятных результатах биохимического скрининга
При наличии генетической патологии при предыдущих беременностях
При возрасте женщины на момент беременности старше 35 лет
Тест может сдать каждая женщина по желанию.

Исследование не может быть выполнено в следующих случаях:
Срок беременности менее 10 недель.
Количество плодов более 1.
Признаки замершей беременности или гибель одного из плодов при многоплодной беременности (включая синдром исчезающего близнеца).
Трансплантация органов, тканей и стволовых клеток в анамнезе.
Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
Переливание цельной крови в последние 6 месяцев.
Хромосомная аномалия (включая микроделеции) у беременной женщины.
Терапия человеческим сывороточным альбумином или экзогенными клетками/ДНК в течение последних четырех недель.
Терапия гепарином в течение 24 часов до взятия пробы.
Применение донорской яйцеклетки при ЭКО.
В ряде случаев, в силу индивидуальных особенностей биоматериала, результат по половым хромосомам (X, Y) не может быть получен. Тест считается выполненным в полном объеме при предоставлении результата по 13, 18, 21 хромосомам и исследования на носительство рецессивных наследственных заболеваний у матери.

Выявленный риск выдается в виде таблицы и графика. Интерпретация проводится лечащим врачом.